Существует общепринятое мнение, что транссексуальность является всего лишь произвольным выбором человека.

Анализ ДНК 112 добровольцев — мужчин-транссексуалов — показал, что у них с большей частотой встречается более длинный вариант гена, кодирующего андрогенный рецептор. Такое генетическое различие может в результате приводить к формированию более слабого тестостеронового сигнала. В то же время не исключена роль других генов в реализации описанного психологического состояния. Существует общепринятое общественное мнение, что транссексуальность является всего лишь выбором образа жизни. Однако несколько последних исследований демонстрируют биологическую основу подобной половой идентификации. Так, например, в одном из них показано, что определенные структуры головного мозга у транссексуалов-мужчин имеют анатомо-физиологические характеристики, более характерные для женщин.

Более длинный вариант гена андрогенового рецептора связан с менее эффективным тестостероновым сигналом. Это, в свою очередь, влияет на половое развитие человека еще в утробе матери. Кроме всего прочего, изменения затрагивают структуру и функцию головного мозга, приводя к недостаточной его «маскулинизации».

На сегодняшний день это исследование стало самым крупным генетическим исследованием, посвященным природе транссексуальности, и его авторы планируют проверку полученных предварительных результатов на большей популяции. Однако уже сейчас исследователи убеждены, что не существует одинакового для всех индивидов развития организма и, таким образом, различия в половом поведении обусловлены изменениями не только психологического, но и физиологического характера.